Martin Procházka: Genetika je kombinace detektivky a genealogie

V loňském roce se do čela Ústavu lékařské genetiky lékařské fakulty a Fakultní nemocnice Olomouc postavil nový přednosta Martin Procházka. Ústav byl založen před 37 lety. Odloučení fetální medicíny, která se zabývá diagnózou vrozených vývojových vad a léčbou plodu v děloze, od původního ústavu považuje Procházka za jeho nový začátek.

„Ústav zakládali společně ještě na dětské klinice profesor Jiří Šantavý a docentka Alena Šantavá. Co je nové, je převedení fetální medicíny pod porodnicko-gynekologickou kliniku. Reorganizaci požadovala fakultní nemocnice v návaznosti na akreditace na ministerstvu školství i zdravotnictví. Podobné uspořádání je i v ostatních fakultních nemocnicích,“ vysvětlil přednosta.

S odloučením fetální medicíny odešla z ústavu i část lékařů. „Ztrátu kvalifikovaného personálu považuji na vedení pracoviště za nejtěžší. Ústav ale začíná fungovat v nové podobě, což otvírá možnosti pro rozšíření spektra spolupráce s dalšími medicínskými obory. Potřebujeme personál, který se bude zabývat jinými odbornými tématy,“ uvedl Procházka, který vede dalších třicet zaměstnanců.

Čtyři směry

Ústav lékařské genetiky má čtyři hlavní priority rozvoje. Poskytuje vyšetření tuberózní sklerózy, vyšetření genů, které mohou podmiňovat nádorové bujení prsu, neinvazivní prenatální testování a plánuje zavedení preimplantační diagnostiky.

„V případě tuberózní sklerózy jsme jediným pracovištěm a zajišťujeme servis pro celou republiku,“ poznamenal Procházka. Za rok ústav vyšetří zhruba padesát vzorků.

Nejvíce se však nyní věnují vyšetření genů, které mohou podmiňovat nádorové bujení prsu u žen. Problematiku nedávno zviditelnila Angelina Jolie. „Nejčastěji mají pacientky onkologické onemocnění a chtějí znát riziko pro jejich dcery nebo příbuzné ženy. V druhém případě se jedná o ženy, které mají někoho v rodině s rakovinou prsu a chtějí znát své genetické zatížení,“ popsal přednosta.

Více vědy

Ve spolupráci s Centrem asistované reprodukce při porodnicko-gynekologické klinice se ústav podílí i na léčbě neplodnosti. Provádí genetická vyšetření párů s poruchou plodnosti a nyní zavádí metodu preimplantační diagnostiky k odhalení genetické výbavy embrya. „V budoucnu bychom chtěli získat výzkumné granty společně s chirurgickou a porodnicko-gynekologickou klinikou a zvýšit tím svůj vědecký potenciál. Ve srovnání s možnostmi, které genetika nabízí, máme rezervy,“ přiznal Procházka. Pod jeho vedením nový tým přeorganizoval výuku studentů a pustil se do psaní nových skript.

„Mezi mediky je o genetiku zájem, je to jeden z nejvíce se rozvíjejících oborů,“ zdůraznil přednosta. Genetická vyšetření jsou podle něj nákladná a pracná. „Někdy mají podobu detektivky, protože nevíte, kde se ta porucha genetického kódu skrývá. Některá vyšetření trvají i řadu týdnů a měsíců,“ prohlásil.

V laboratoři

„Tady máme genetický analyzátor. Na něm se provádí fragmentační analýza, kdy vyšetřujeme počty chromozomů a případné aneuploidie. U monogenních onemocnění vyhledáváme patogenní mutace. Analyzátor může současně sloužit k sekvenování, takže můžeme přečíst genetickou informaci sledované části genu,“ ukazuje primář Radek Vrtěl.

Například u genů zodpovědných za tuberozní sklerózu je to velmi náročný proces. Sekvenuje se přes 60 kódujících exonů (úseky genů s genetickou informací), v nichž lékaři hledají mutaci zodpovědnou za onemocnění.

„Klasickou Sangerovu sekvenaci postupně nahrazujeme  sekvenováním nové generace. Tím se vyšetření zrychlí,“ vysvětlil Vrtěl a dodal, že touto technologií jsou již vyšetřovány geny zodpovědné za nádorové bujení prsu.

Trocha genealogie

Základem genetické konzultace je genealogie – metoda historiků. „V rodokmenu nás však zajímají zejména nemoci posledních tří generací,“ uvádí na pravou míru přednosta Procházka. Kolikrát podle něj musí rodina pátrat i ve starých lékařských zprávách.

„Genetika je i o výpočtech pravděpodobnosti. Dědičnost má svou logiku, takže se dá spočítat pravděpodobnost postižení a přenosu na potomky. To jsou matematické záležitosti,“ dodal Procházka.

Problémem, nejen etickým, může být nonpaternita, tedy situace, kdy biologickým otcem je někdo jiný. „Pak musíme vycházet z toho, co známe. Pokud polovina genů není od otce, musí se vše podle toho upravit,“ objasnil přednosta.

Ústav lékařské genetiky pracuje od počátku své existence v roce 1977 jako nadregionální centrum s celostátní působností. Rutinně vyšetřuje pacienty z Olomouckého kraje, částečně i z Moravskoslezského a Zlínského.